脑瘤猝死：凶手是谁？

病症突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病变显现的一种非创伤性、非溺水、非病症持续状态且调查结果确认无引无故亡确切病因突然的车祸死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会具体危险心理因素，但是目前对于SUDEP主因仍不恰当。

影片脑电图 (Video-EEG) 监测到病症病变癫痫时痉挛腹痛停止，临床药剂师也观察到强直－阵挛癫痫时病变痉挛心率血压均显现异常，即中枢性痉挛暂时中止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会引发病变显现终期窒期及脑部骤停。由此我们可推测，病症癫痫时引致脑部痉挛功能性改变机制可能会与SUDEP具体。

先天性中枢性肠胃吸气不足病症(CCHS)是一种无故性的自主神经系统功能性显现异常，临床主要形态是肠胃吸气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸钠血症敏感性回升。分析报道婴幼儿CCHS病变减慢性心力衰竭感染率高，外婴幼儿CCHS病变需装有脑部起搏器以预防脑部骤停的发生。

分析已证明CCHS与PHOX2B遗传性具体，其中以PHOX2B突变的骆驼重复使用范围内显现异常扩增最类似，也有少数为PHOX2B突变的移码突变型、无义突变型及错义突变型。Trochet等证明PHOX2B突变的骆驼重复使用范围内显现异常扩增可引发日夜吸气不足及病症的显现。由此可推测PHOX2B遗传性可能会通过引致脑部痉挛功能性显现异常从而引发SUDEP。

已经有，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传性及病症突发关系同步进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析共不属于68名病症突发病变，并对这68名病变同步进行PHOX2B突变编码序列检查。结果显示该68名病变中有5名病变存在PHOX2B遗传性，只有1名病变为骆驼重复使用范围内15个残基缺失，另外4名病变均为为同义突变型，PHOX2B突变在骆驼重复使用范围内显现异常扩增或点突变型未检查到。

该项分析提示PHOX2B遗传性可能会并不是SUDEP的类似危险心理因素，因此SUDEP病因仍需更进一步分析。

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编辑： neurowj