病症学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），登出在除此以外一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变**，16 岁，显现进行连续性认知潜能下降和行为转变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治连续性脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现小脑连续性共济失调。

家族中的 2 个兄弟姐妹患有脑瘤病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时猝死。

研究室健康检查还包括乳酸、眼底健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

指甲活检（如下三幅附注）提示脊柱增生和汗腹导管蛋白碳酸科诺托普染色阳连续性的蛋白内半乳糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型转变。

三幅 1. 指甲活检中的拉福拉小体。A：腋区指甲活检组织免疫学健康检查提示半圆形或椭半圆形的胞浆内碳酸–科诺托普染色阳连续性，脊柱增生和腹泡蛋白抗麦芽糖包裹体，即拉福拉小体（如三幅标记附注），碳酸科诺托普染色阳连续性，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如标记附注）提示碳酸科诺托普染色点

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拉福拉病是由 2 个值得注意遗传物质型造成了的一种致死连续性常染色体隐连续性遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号染色体，这两个遗传物质分别为：EPM2A，序列 laforin 酶；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有人格胚胎发育异常，发病后多有严重的脊柱肉阵挛发作，脊柱肉阵挛常由于红光刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病变常同时伴有共济失调、意识盲点、痴呆等癫痫状，极少病变发病后 10 年内死亡。

该病应与造成了进行连续性脊柱阵挛脑瘤的其他疾病进行鉴别检验，其中的最常用的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛连续性脑瘤伴近乎金色纤维素综合征、神经元蜡样脂褐质岩层癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病目前已为针对病人，临床主要是对癫痫赞成病人。

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编辑： 程培训